2025-09-09漢中華興婦產(chǎn)醫(yī)院99次

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常,如盲、聾和智力障礙等。
常見的出生缺陷包括先天性心臟病、唐氏綜合征(21-三體綜合征)、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、無腦畸形、脊柱裂、腦積水等。

出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量,影響家庭幸福和諧,也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
出生缺陷有哪些危險因素?
1.遺傳因素:基因變異或染色體異常引起。
2.母體營養(yǎng)因素:孕期葉酸缺乏導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷、孕期碘缺乏導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙。
3.生物因素:孕婦攜帶病毒,如乙型肝炎、HIV、梅毒等。
4.物理因素:電磁、射線輻射等,干預(yù)胚胎及胎兒發(fā)育,誘發(fā)缺陷。如X射線會導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常,引起先天缺陷。
5.化學(xué)因素:激素,可能導(dǎo)致胎兒性早熟、隱睪等。有機磷,可引起死胎、畸形等。

如何預(yù)防出生缺陷?
出生缺陷采取三級預(yù)防策略。簡單來說,第一級預(yù)防是婚前和孕前預(yù)防,防止出生缺陷發(fā)生;第二級預(yù)防是孕期預(yù)防,減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生;第三級預(yù)防是出生后預(yù)防,及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒,避免孩子殘疾。
一級預(yù)防

懷孕前,準(zhǔn)媽媽要養(yǎng)成健康生活方式,有計劃地妊娠。提倡適齡生育,有生育二孩、三孩意愿的婦女,特別需要注意生育年齡和生育間隔。



孕前3個月開始補充葉酸;合理營養(yǎng),均衡膳食;預(yù)防病毒感染;控制慢性疾病,謹(jǐn)慎用藥;避免接觸高溫、放射線以及毒害物質(zhì);保持良好衛(wèi)生習(xí)慣。
有不良孕產(chǎn)史的婦女尤其要做好再生育咨詢。
注:我院可免費進(jìn)行婚前孕前優(yōu)生健康檢查、免費領(lǐng)取葉酸等服務(wù)。


孕中期,監(jiān)測胎兒發(fā)育情況,準(zhǔn)媽媽接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。比如唐氏綜合征篩查或者B超體表畸形篩查,發(fā)現(xiàn)胎兒異常及時干預(yù)。
孕晚期繼續(xù)保健,嚴(yán)密監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。
注:我院針對35歲以上高齡孕婦可以免費享受無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查。

新生兒出生后,應(yīng)當(dāng)及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查,促進(jìn)先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,預(yù)防和減少兒童殘疾。


